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一谈到血液透析，很多人都认为患者肯定是患有肾脏功能不全等重大疾病了。当面对这样的境况时，患者及家属的心情可想而知。但世间万物都不是绝对的，也有“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”的时候。这样的幸运让郑州市三院患者小刘(化名)碰上了。 不知从何时起，小刘感觉自己运动能力下降，全身乏力，食欲大不如以前，体育课更难坚持上完。小刘妈妈说：“这不是一个17岁男孩应有的风貌，要去医院查查。” 原本简单的体检，却被当地医院查出小刘患有肾功能不全，且伴有重度贫血。医院按照肾脏病治疗，同时给予纠正贫血。但经过一年多的治疗，小刘病情每况愈下，行走能力越来越差，长距离地出行甚至需要借助轮椅才能完成，肾功能损害、贫血一天天加重，已经处在透析边缘。小刘妈妈心急如焚，儿子接下来的人生，真的要在轮椅和透析中度过了吗? 小刘妈妈到郑州市三院罕见病门诊，找到医院负责罕见病治疗的副主任医师王艳莉，通过王艳莉认真细致地查看病情，发现小刘是一个痉挛性截瘫状态，双下肢受累为主，并有严重周围神经受损的表现，颅神经检查未见异常。了解到患者幼时一切正常，运动能力是逐渐下降的，因此考虑是代谢异常所致疾病。经过进一步检测，最终找到了真正的病因——甲基丙二酸血症。 据郑州市三院神经内科罕见病团队主任王继立介绍，甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，这种疾病会造成一系列神经系统损害及其他器官的损害。新生儿、婴幼儿期病死率很高。已发现7种不同的酶缺陷类型，不同类型临床表现个体差异较大，临床诊断非常困难。是一种很容易误诊且治疗棘手的罕见病。 由于小刘的肾脏受损与体内代谢异常有关，在进行体内代谢干预，并进行基因检测详细分型后，王继立带领遗传罕见病治疗团队，按照生物学分型为小刘进行精准治疗。 经过八个月全周期的精细治疗，小刘的各项指标逐渐好转，最近的检测结果显示肾脏指标、血常规恢复了正常，这样的结果，意味着小刘再也不用经受透析带来的痛苦!随着小刘运动能力的逐渐恢复，他最终告别了轮椅，郑州市三院给了这个17岁男孩的青春。 据了解，郑州市第三人民医院是河南省罕见病联盟成员单位，3年来共诊断并救治罕见病100余例。在2022年2月28日第15个国际罕见病日来临之际，让我们借助本次宣传日主题“分享你的生命色彩”祝愿更多患者得到精准治疗，恢复精彩人生!(姜伟) |
